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新萄京棋牌官网登录又发现一例世界首报染色体异常核型
2016-07-24

近日,沈阳新萄京棋牌官网登录收到来自中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定报告,确定由沈阳新萄京棋牌官网登录遗传实验室发现的一例染色体异常核型为“世界首报”(编号为4216)。

 

这一世界首报核型的发现和确认,是新萄京棋牌手下载2016继2009年、2010年、2015年发现的“插入性易位、复杂性易位”首报核型之后发现的第四例,标志着新萄京棋牌官网登录的细胞遗传学检验、分析技术已经逐渐趋向成熟,并处国内先进水平。这不仅填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白,而且丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的一手资料。

 

据沈阳新萄京棋牌官网登录遗传实验室的周玉英老师介绍,一位沈阳的1岁女童出现发育迟缓等症状,父母带其四处求医,但苦苦找不到病因。于是,父母带领女儿到医院就诊,并按照医生吩咐做了染色体检查。沈阳新萄京棋牌官网登录接收并检测样本,最后确诊该女童5条染色体出现复杂异位。该例染色体异常核型具体表现为:

 

(1) 一条衍生2号染色体,2号染色体短臂2p11.2到2p25之间片段反向插入5号染色体长臂2. 5q22处,并且8号染色体8q21.2处断裂再接到2号染色体2p11.2处;

 

(2)一条衍生5号染色体,由2号染色体2p11.2到2p25之间片段插入5号染色体5q22处形成;

 

(3)一条衍生8号染色体,2号染色体2p11.2与8号染色体8q21.2处断裂再接后,8q21.2处由未知来源的染色体片段附着;

 

(4)12号染色体与15号染色体平衡易位,断裂点为12q15和15q26,断裂点以远的片段发生互换。

 

新萄京棋牌官网登录专家提醒,目前,通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50%。有不良孕产史的夫妇双方应及早进行染色体检查,采用其他医学手段生育健康宝宝。

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